Opis

O badaniu

Cukrzyca typu II jest długotrwałym zaburzeniem metabolicznym. Charakteryzuje się wysokim poziomem cukru we krwi i zaburzeniem wydzielania insuliny. Glukoza zamiast być transportowana do komórek, w których jest potrzebna energia, gromadzi się w krwiobiegu. Podstawowa przyczyna cukrzycy jest różna w zależności od rodzaju, ale zawsze może doprowadzić do nadmiaru cukru we krwi.

Jakie są objawy?

Klasycznymi objawami cukrzycy są częste oddawanie moczu, zwiększone pragnienie, zwiększony głód i utrata masy ciała. Inne objawy, które są często obecne w diagnostyce, obejmują niewyraźne widzenie, drażliwość, neuropatię ob­wodową, nawracające infekcje pochwy i zmęczenie. Należy pamiętać, że na pierwszym etapie rozwoju choroba nie daje widocznych symptomów, dlatego tak istotny jest monitoring stanu zdrowia przez osoby o zwiększonym ryzyku zachorowania.

Jakie geny analizowane są w badaniu i na co wpływają?

Gen CDKAL1 koduje białko, którego funkcją jest wysłanie sygnału do komórek beta trzustki, odpowiadających za pro­dukcję insuliny, o wystąpieniu glukotoksyczności – zbyt wysokiego poziomu cukru. Aktywność białka jest regulowana poprzez glukozę i może wpływać na procesy komórek beta, a jego nadaktywność prowadzić do ich zwyrodnienia. Badania genu dowiodły, że jego mutacje są powiązane z występowaniem cukrzycy typu II. Zmiany w genie CDKAL1 powodują, że produkowana przez trzustkę insulina w mniejszym stopniu reaguje na dostarczaną z pożywieniem glu­kozę i jest wydzielana w mniejszych ilościach.

Kiedy warto wykonać badanie?

Cukrzyca jest groźną chorobą prowadzącą do wielu powikłań, dlatego warto sprawdzić jej ryzyko i wcześnie podjąć profilaktykę. Badanie szczególnie zaleca się osobom, u których w rodzinie występowały przypadki zachorowania.

Zalety badania CUKRZYCA TYPU II w naszym ośrodku to:

• dokładność – nasze laboratoria diagnostyczne specjalizują się w wykonywaniu badań genetycznych pod kątem chorób zakaźnych oraz mutacji genetycznych. Cały proces, od momentu przyjęcia próbki, przez jej analizę, aż po przygotowanie raportu, wykonywany jest bezpośrednio przez nasz zespół. Dzięki temu mamy nad nim pełną kontrolę i jesteśmy w 100% pewni jego najwyższej jakości.
• wiarygodność – współpracujemy z lekarzami, dietetykami oraz trenerami, którzy wspierają nas swoim doświadczeniem i wspólnie z nami tworzą wyjątkową ofertę badań genetycznych. W rezultacie nasi Klienci mają pewność, że nad przygotowaniem raportów dla nich pracują najlepsi specjaliści.
• kompleksowość – z przesłanego materiału wykonywanych jest wiele badań, co pozwala na uniknięcie wielokrotnego pobierania i przesyłania próbek do różnych laboratoriów,
• przejrzystość i łatwość zrozumienia dla pacjenta – dzięki obecności czytelnej interpretacji wyniku wraz z propozycją postępowania terapeutycznego.

Jak wykonać badanie?

Jest całkowicie nieinwazyjne. Izolacja DNA wykonywana jest z wymazu z jamy ustnej, bez konieczności pobierania krwi. Zestaw pobraniowy został przygotowany tak, aby cała procedura przebiegała bardzo szybko i bezboleśnie.

Laboratorium zapewnia zestaw pobraniowy, wraz z dokładną instrukcją, który dostarczany jest bezpośrednio do domu pacjenta. Cały proces pobrania sprowadza się do kilkukrotnego potarcia wewnętrznej strony obu policzków przy użyciu załączonej do zestawu wymazówki (specjalnego patyczka zakończonego gąbką). Kolejno, wymazówkę umieszcza się w plastikowej fiolce, która zabezpiecza zgromadzony materiał biologiczny. Tak przygotowaną próbkę pacjent wysyła do laboratorium, a po ok. 2 tygodniach, elektronicznie odbiera wynik badania.