Opis

O badaniu

W fizjologicznych warunkach w przypadku uszkodzenia ścian naczyń krwionośnych zostaje uruchomiony proces krzepnięcia krwi, który polega na tworzeniu fibryny. Utworzenie skrzepu z fibryny umożliwia zatrzymanie krwawienia oraz regenerację ściany naczynia. Gdy naczynie krwionośne zostanie zregenerowane rozpoczyna się proces fibryno­lizy, czyli rozpuszczenia powstałego skrzepu. Białko PAI-1 hamuje proces fibrynolizy, co spowalnia proces rozkładu fibryny. Polimorfizm genu kodującego syntezę białka PAI-1 zwiększa ilość tego białka we krwi, co wzmaga proces inhibicji fibrynolizy i zwiększa ryzyko wystąpienia zatorów w naczyniach krwionośnych.

Jakie są objawy trombofilii?

Do objawów trombofilii należy: podczas zakrzepicy żył głębokich: bóle łydek podczas chodzenia, obrzęk, tkliwość, ocieplenie, poszerzenie żył na powierzchni kończyny, zatorowość płucna: duszność, ból w klatce piersiowej, kaszel, zasłabnięcie, czasami krwioplucie, zakrzepica naczyń żylnych mózgu: bóle głowy, nudności, wymioty, zaburzenia wi­dzenia, niedowłady kończyn, drgawki, zaburzenia świadomości.

Jakie geny analizowane są w badaniu i na co wpływają?

Gen PAI-1 koduje białko PAI-1, które jest inhibitorem tkankowego aktywatora plazminogenu (t-PA) i urokinazowego aktywatora plazminogenu (u-PA). Nieaktywny plazminogen aktywowany przez t-PA i u-PA przekształcany jest do plazminy. Czynny enzym degraduję fibrynę, która jest głównym składnikiem skrzepu.

Komu zaleca się wykonanie badania?

Wykonanie badania zaleca się w celu diagnostyki różnicowej przyczyn trombofilii. Jeśli u młodej osoby bezpośrednio lub w rodzinie występowały incydenty niewyjaśnionych powikłań zakrzepowo-zatorowych. Badanie zalecane jest także do oceny ryzyka poronień nawykowych.

Zalety badania POLIMORFIZM PAI-1 w naszym ośrodku to:

• dokładność – nasze laboratoria diagnostyczne specjalizują się w wykonywaniu badań genetycznych pod kątem chorób zakaźnych oraz mutacji genetycznych. Cały proces, od momentu przyjęcia próbki, przez jej analizę, aż po przygotowanie raportu, wykonywany jest bezpośrednio przez nasz zespół. Dzięki temu mamy nad nim pełną kontrolę i jesteśmy w 100% pewni jego najwyższej jakości.
• wiarygodność – współpracujemy z lekarzami, dietetykami oraz trenerami, którzy wspierają nas swoim doświadczeniem i wspólnie z nami tworzą wyjątkową ofertę badań genetycznych. W rezultacie nasi Klienci mają pewność, że nad przygotowaniem raportów dla nich pracują najlepsi specjaliści.
• kompleksowość – z przesłanego materiału wykonywanych jest wiele badań, co pozwala na uniknięcie wielokrotnego pobierania i przesyłania próbek do różnych laboratoriów,
• przejrzystość i łatwość zrozumienia dla pacjenta – dzięki obecności czytelnej interpretacji wyniku wraz z propozycją postępowania terapeutycznego.

Jak wykonać badanie?

Jest całkowicie nieinwazyjne. Izolacja DNA wykonywana jest z wymazu z jamy ustnej, bez konieczności pobierania krwi. Zestaw pobraniowy został przygotowany tak, aby cała procedura przebiegała bardzo szybko i bezboleśnie.

Laboratorium zapewnia zestaw pobraniowy, wraz z dokładną instrukcją, który dostarczany jest bezpośrednio do domu pacjenta. Cały proces pobrania sprowadza się do kilkukrotnego potarcia wewnętrznej strony obu policzków przy użyciu załączonej do zestawu wymazówki (specjalnego patyczka zakończonego gąbką). Kolejno, wymazówkę umieszcza się w plastikowej fiolce, która zabezpiecza zgromadzony materiał biologiczny. Tak przygotowaną próbkę pacjent wysyła do laboratorium, a po ok. 2 tygodniach, elektronicznie odbiera wynik badania.