Zespół Gilberta (kat. badanie genetyczne)

Zespół Gilberta – opis badania

Badanie genetyczne w kierunku zespołu Gilberta jest przeznaczone dla osób z podwyższonym poziomem bilirubiny we krwi. Ma na celu potwierdzenie lub wykluczenie tej łagodnej choroby metabolicznej, która dotyka około 5-7% populacji, zwłaszcza mężczyzn. Zespół Gilberta wiąże się z mutacjami w genie UGT1A1, odpowiedzialnym za produkcję enzymu UDP-glukuronylotransferazy. Choroba objawia się zwiększonym stężeniem bilirubiny, co może prowadzić do żółtaczki, zmęczenia oraz bólów brzucha i głowy. Czynniki takie jak stres, alkohol i dieta mogą nasilać objawy. Zespół Gilberta jest łagodny, nie wymaga leczenia, ale ważne jest unikanie czynników zwiększających bilirubinę. Badanie to wspomaga prawidłową diagnozę zespołu Gilberta i rozwiewa wątpliwości zdrowotne pacjentów.

Zespół Gilberta – badane parametry

• Ocena ryzyka zespołu Gilberta

• Gen UGT1A

Zespół Gilberta – kiedy wykonać badanie?

Badanie genetyczne w kierunku zespołu Gilberta warto wykonać w następujących sytuacjach:

• Osoby z podwyższonym stężeniem bilirubiny oraz objawami takimi jak żółtaczka, zmęczenie, osłabienie, bóle brzucha czy głowy.

• Jeśli wśród bliskich krewnych występują przypadki zespołu Gilberta, diagnostyka jest zalecana ze względu na genetyczne podłoże choroby.

• Osoby chorujące na zespół Gilberta powinny zlecić badanie swoim dzieciom i innym bliskim krewnym, aby ocenić ryzyko odziedziczenia predyspozycji do tej choroby.

Zespół Gilberta – jak wykonać badanie?

Do badania wystarczy wymaz z wewnętrznej strony policzka

W przypadku zamówienia online:

• otrzymasz zestaw do samodzielnego pobrania materiału,
• próbkę odeślesz zgodnie z instrukcją do laboratorium, analizę wykonuje certyfikowane laboratorium genetyczne.

Czas oczekiwania na wynik: do 14 dni roboczych. Wynik otrzymasz online