Metabolizm folianów gen MTHFR C677T, A1298C (kat. badanie genetyczne)

Metabolizm folianów – opis badania

Badanie genetyczne genu MTHFR (C677T i A1298C) umożliwia ocenę sprawności metabolizmu folianów kluczowych związków z grupy witamin B, niezbędnych m.in. dla prawidłowego rozwoju ciąży, pracy układu nerwowego oraz przemian homocysteiny. Nieprawidłowa aktywność enzymu MTHFR, wynikająca z mutacji genetycznych, może prowadzić do podwyższonego stężenia homocysteiny i zwiększać ryzyko powikłań takich jak: zakrzepica, nawracające poronienia, choroby sercowo-naczyniowe, zaburzenia neurologiczne. Badanie pozwala dobrać odpowiednią formę i dawkę kwasu foliowego – zwłaszcza w okresie planowania ciąży lub jej trwania.

Metabolizm folianów – badane parametry

• Analiza polimorfizmów genu MTHFR:
  • C677T
  • A1298C
• Ocena aktywności enzymu MTHFR odpowiedzialnego za przemiany kwasu foliowego i homocysteiny,
• Identyfikacja ryzyka związanego z zaburzeniami metabolizmu folianów,
• Wskazania do stosowania metylowanych form witamin z grupy B.

Metabolizm folianów – kiedy wykonać badanie?

Badanie jest zalecane, jeśli:

• Masz podejrzenie zaburzeń metabolizmu folianów,
• Wykryto u Ciebie podwyższone stężenie homocysteiny,
• Masz niedobory witamin z grupy B, mimo suplementacji,
• W Twojej rodzinie występują polimorfizmy genu MTHFR,
• Planujesz ciążę lub jesteś w ciąży i chcesz dobrać skuteczną suplementację kwasu foliowego,
• Cierpisz z powodu nawracających poronień,
• Stosujesz lub planujesz antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą,
• Występują u Ciebie objawy lub historia zakrzepicy.

Metabolizm folianów – przeciwwskazania

Badanie genetyczne jest całkowicie bezpieczne i nieinwazyjne: nie wymaga odstawienia leków, można je wykonać w dowolnym momencie cyklu lub ciąży, jest niezależne od diety i stanu zdrowia, wynik jest niezmienny przez całe życie.

Metabolizm folianów – jak wykonać badanie?

Do badania wystarczy wymaz z wewnętrznej strony policzka

W przypadku zakupu online:

• Otrzymasz zestaw do samodzielnego pobrania próbki,
• Próbkę odeślesz do laboratorium zgodnie z instrukcją,
• Badanie wykonuje certyfikowane laboratorium genetyczne.

Czas oczekiwania na wynik: do 14 dni roboczych. Wynik otrzymasz online.