Czerniak gen CDKN2A (kat. badanie genetyczne)

Czerniak – opis badania

Czerniak złośliwy to nowotwór wywodzący się z melanocytów – komórek odpowiedzialnych za produkcję melaniny. Najczęściej rozwija się w skórze, ale może również występować w narządach wewnętrznych, gałce ocznej, jamie ustnej, przełyku czy przewodzie pokarmowym. Rozwojowi czerniaka sprzyja długotrwała ekspozycja na promieniowanie UV oraz czynniki genetyczne. Wczesna diagnostyka genetyczna pozwala na ocenę ryzyka zachorowania i wdrożenie działań profilaktycznych.

Czerniak – badane parametry

Badanie obejmuje analizę genu CDKN2A, który:

• koduje białka p16 i p14ARF regulujące cykl komórkowy,

• jest powiązany z występowaniem rodzinnej postaci czerniaka,

• może również zwiększać ryzyko innych nowotworów (trzustki, płuc, piersi, mózgu),

• uwzględnia mutację A148T związaną z istotnym ryzykiem rozwoju czerniaka złośliwego.

Czerniak – kiedy wykonać badanie?

Wskazania do wykonania badania genetycznego w kierunku czerniaka:- Występowanie czerniaka u dwóch lub więcej członków rodziny,

• Nosicielstwo mutacji w genie BRCA2 (podwyższone ryzyko czerniaka),

• Duża liczba znamion barwnikowych na skórze, znamiona atypowe,

• Jasna karnacja, skłonność do oparzeń słonecznych,

• Oparzenia słoneczne w dzieciństwie,

• Chęć profilaktyki nowotworowej u osób z grupy ryzyka.

Czerniak – przeciwwskazania

Badanie genetyczne jest:

• nieinwazyjne i całkowicie bezpieczne,

• możliwe do wykonania w każdym wieku,

• niezależne od diety, leków i stanu zdrowia, wykonywane jednorazowo – wynik nie zmienia się przez całe życie.

Czerniak – jak wykonać badanie?

Do badania wystarczy wymaz z wewnętrznej strony policzka

W przypadku zakupu online:

• Otrzymasz zestaw do samodzielnego pobrania próbki,

• Próbkę odeślesz do laboratorium zgodnie z instrukcją,

• Badanie realizowane jest przez certyfikowane laboratorium genetyczne.

• Czas oczekiwania na wynik: do 14 dni roboczych.

• Wynik otrzymasz online.

Rokowania

Wczesne rozpoznanie czerniaka umożliwia całkowite wyleczenie. Usunięcie zmiany ograniczonej do skóry wraz z marginesem zdrowych tkanek często kończy proces leczenia. W zaawansowanych stadiach nowotwór szybko rozwija przerzuty, szczególnie do mózgu i płuc, co znacząco pogarsza rokowanie. Dlatego u osób z podwyższonym ryzykiem zalecana jest stała kontrola dermatologiczna i regularna obserwacja znamion