Choroba Alzheimera gen APOE (kat. badanie genetyczne)

Badania genetyczne na chorobę Alzheimera – czemu służą?

Choroba Alzheimera (AD) to najczęstsza postać otępienia, prowadząca do postępującego i nieodwracalnego uszkodzenia komórek nerwowych w mózgu. Objawia się zaburzeniami pamięci, myślenia i zachowania. Jej występowanie zwiększa się z wiekiem, a ryzyko zachorowania może mieć podłoże genetyczne. Badanie genetyczne na chorobę Alzheimera pozwala wykryć obecność polimorfizmów w genie ApoE, które wpływają na indywidualną podatność na rozwój choroby. Wiedza ta może być pomocna w ocenie ryzyka, profilaktyce oraz wczesnej diagnostyce i leczeniu.

Wpływ czynników genetycznych na rozwój choroby Alzheimera

Jak dotąd przyczyny choroby Alzheimera nie zostały w pełni poznane. Wiadomo, że podłoże jej jest wieloczynnikowe. Obok uwarunkowań środowiskowych ryzyko zachorowania zwiększają pewne kombinacje genów. Dlatego właśnie wykonuje się badania genetyczne na chorobę Alzheimera.

Najlepiej poznanym genem skorelowanym z występowaniem choroby Alzheimera jest ApoE (czyli apolipoproteina E), która występuje u ludzi w jednym z trzech wariantów: ε2, ε3 i ε4. Pierwszy z nich obniża ryzyko zachorowania, a drugi jest neutralny. U osób z wariantem ApoE ε4 choroba Alzheimera rozwija się częściej niż u reszty populacji.

Badania genetyczne pod kątem choroby Alzheimera pozwalają stwierdzić lub wykluczyć obecność genu APOE ε4. Należy jednak mieć świadomość, że samo jego występowanie nie przesądza o rozwoju choroby, a jego brak nie jest gwarancją, że dany pacjent nie zachoruje.

Choroba Alzheimera – kiedy wykonać badanie?

Badania genetyczne na chorobę Alzheimera nie są wykonywane rutynowo. Zaleca się je w określonych sytuacjach klinicznych lub wówczas, gdy choroba występuje w rodzinie pacjenta. Decyzja o wykonaniu testów powinna zostać poprzedzona konsultacją lekarską. Specjalista (np. genetyk, neurolog) wybiera odpowiedni w danym przypadku test. Jego rolą jest także późniejsza interpretacja wyniku.

Badanie genetyczne pod kątem choroby Alzheimera zaleca się, jeśli:

• występują u Ciebie lub w rodzinie objawy otępienne (np. problemy z pamięcią, dezorientacja), zwłaszcza o wczesnym początku,
• w rodzinie zdiagnozowano chorobę Alzheimera lub inne choroby neurodegeneracyjne,
• chcesz ocenić ryzyko zachorowania w przyszłości,
• chcesz świadomie zaplanować działania profilaktyczne lub styl życia,
• jesteś obciążony czynnikami ryzyka chorób sercowo-naczyniowych (np. podwyższone LDL, TG).

Dokonywana poprzez badania genetyczne ocena ryzyka choroby Alzheimera pozwala na wczesne podjęcie działań prewencyjnych. Należą do nich kontrola stanu zdrowia (parametrów, które mogą mieć wpływ na rozwój zmian otępiennych, takich jak np. stężenie cholesterolu), prawidłowo zbilansowana dieta, regularna aktywność fizyczna, zajęcia służące wzmacnianiu zdolności poznawczych (pamięci, koncentracji, logicznego myślenia). Dzięki odpowiedniej profilaktyce można opóźnić rozwój choroby Alzheimera, a nawet zmniejszyć prawdopodobieństwo wystąpienia objawów.

Choroba Alzheimera – opis badania genetycznego

Centrum Medycznym Zdrowe Jelita oferuje stacjonarne i wysyłkowe badania genetyczne pod kątem choroby Alzheimera, które obejmują analizę polimorfizmów w genie ApoE:

• allele: ɛ2, ɛ3, ɛ4,
• określenie genotypu (m.in. 2/2, 3/3, 4/4, 2/3, 2/4, 3/4),
• ocena ryzyka rozwoju choroby Alzheimera i miażdżycy,
• możliwość wczesnego rozpoznania predyspozycji do zaburzeń neurodegeneracyjnych.

Badanie genetyczne na chorobę Alzheimera jest:

• nieinwazyjne i bezpieczne,
• możliwe do wykonania w każdym wieku,
• niezależne od stanu zdrowia, przyjmowanych leków i diety,
• jednorazowe – wynik nie zmienia się przez całe życie.

Jak wykonać badanie genetyczne na chorobę Alzheimera?

Do badania wystarczy wymaz z wewnętrznej strony policzka. W przypadku zamówienia online otrzymasz zestaw do samodzielnego pobrania materiału, a próbkę odeślesz – zgodnie z instrukcją – do laboratorium. Analizę wykonuje certyfikowane laboratorium genetyczne. Czas oczekiwania na wynik: do 14 dni roboczych. Wynik otrzymasz online. Cena badań genetycznych na chorobę Alzheimera to aktualnie 509 zł.

Choroba Alzheimera – przeciwwskazania do badań

Nie istnieją żadne medyczne przeciwwskazania do wykonania badań genetycznych na chorobę Alzheimera. Nie przeprowadza się go jednak przy braku wskazań. Dodatni wynik badania genetycznych w kierunku choroby Alzheimera nie jest jednoznaczny z tym, że pacjent zachoruje w przyszłości. Świadomość wysokiego ryzyka genetycznego może zaś wywołać lęk i niepotrzebne obniżać jakości życia.