Nietolerancja fruktozy (kat. badanie genetyczne)

Nietolerancja fruktozy– opis badania

Badanie genetyczne na nietolerancję fruktozy polega na analizie zmian (mutacji) w genie ALDOB, które są odpowiedzialne za wrodzoną postać nietolerancji fruktozy.
Dzięki badaniu możliwe jest zidentyfikowanie predyspozycji lub obecności tej rzadszej, wrodzonej formy choroby – co ma istotne znaczenie w przypadku dzieci lub gdy objawy są poważne i utrzymują się mimo standardowych testów. Materiałem do badania jest zazwyczaj wymaz z policzka

Nietolerancja fruktozy– badane parametry

• Oznaczenie najczęstszych mutacji w genie ALDOB (np. A149P, A174D, N334D) związanych z wrodzoną nietolerancją fruktozy.

Nietolerancja frukotzy– kiedy wykonać badanie?

Badanie warto rozważyć gdy:

• występują objawy po spożyciu fruktozy (wzdęcia, gazy, bóle brzucha, biegunki) i nie ustępują po standardowych testach lub dietach eliminacyjnych,

• podejrzewana jest wrodzona nietolerancja fruktozy (HFI) – zwłaszcza u dzieci lub w rodzinie były przypadki genetyczne,

• inne testy (np. oddechowy) dają wyniki niejednoznaczne, a lekarz chce wykluczyć lub potwierdzić genetyczne podłoże zaburzenia.

Nietolerancja fruktozy– przeciwwskazania

Nie ma przeciwwskazań do wykonania badania genetycznego. Test można przeprowadzić w każdym wieku i niezależnie od aktualnego stanu zdrowia, spożycia produktów mlecznych czy stosowanych leków. Wynik pozostaje ważny przez całe życie, ponieważ genetyka się nie zmienia.

Nietolerancja fruktozy– jak wykonać badanie?

Do badania wystarczy wymaz z wewnętrznej strony policzka. W przypadku zamówienia online:

• Otrzymasz zestaw do samodzielnego pobrania materiału,
• Próbkę odeślesz zgodnie z instrukcją do laboratorium,
• Badanie realizowane jest przez laboratorium EUROIMMUN DNA – jedno z nielicznych w Polsce analizujące obie kluczowe pozycje w genie LCT (-13910 i -22018).

Czas oczekiwania na wynik to do 14 dni roboczych. Wynik otrzymasz online.