Celiakia

Celiakia jest autoimmunologiczną chorobą genetyczną, w której układ odpornościowy nieprawidłowo reaguje na gluten – białko zawarte w pszenicy, życie i jęczmieniu. Skutkuje to stanem zapalnym i uszkodzeniem błony śluzowej jelita cienkiego, prowadząc do zaniku kosmków jelitowych i upośledzenia wchłaniania pokarmów. Reakcja autoimmunologiczna może także dotyczyć innych narządów, więc celiakia może objawiać się zarówno symptomami ze strony przewodu pokarmowego, jak i poza nim.

Celiakia występuje u około 1% populacji, w Polsce dotykając około 400 tysięcy osób. Choroba jest jedną z najczęstszych genetycznych chorób rasy białej. Ryzyko jej wystąpienia wzrasta, jeśli choruje krewny pierwszego stopnia. Objawy mogą pojawić się na różnych etapach życia, często w dorosłości, choć u części osób są obecne od dzieciństwa. Kobiety chorują dwukrotnie częściej niż mężczyźni. Celiakia często współwystępuje z innymi chorobami autoimmunologicznymi.

Choroba może rozwijać się nagle lub stopniowo, a czasem przebiegać bezobjawowo.

Wyróżniamy trzy postacie celiakii:

Celiakia klasyczna (pełnoobjawowa, jawna)

• Najbardziej rozpoznawalna forma, występująca głównie u dzieci, ale może pojawić się również u dorosłych.

• Objawy: Dominują objawy ze strony przewodu pokarmowego, takie jak biegunki, wzdęcia, bóle brzucha, wymioty i utrata masy ciała. U dzieci charakterystyczne jest opóźnienie wzrostu i rozwoju.

• Diagnoza: Zazwyczaj opiera się na klasycznych objawach klinicznych oraz potwierdzeniu uszkodzenia kosmków jelitowych w biopsji jelita cienkiego.

Celiakia klasyczna najczęściej występuje u dzieci, osób w podeszłym wieku oraz kobiet w ciąży. U dzieci objawy pojawiają się zwykle około miesiąca po wprowadzeniu do diety produktów zawierających gluten, takich jak mąka. U chorych dominują dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego, a także objawy związane z zaburzeniami wchłaniania, które często nakładają się na obraz kliniczny choroby.

Celiakia nietypowa

• Objawy są mniej oczywiste i często dotyczą innych układów niż pokarmowy, dlatego diagnoza może być trudniejsza i opóźniona.

• Objawy: Mogą obejmować anemię, osteoporozę, afty jamy ustnej, depresję, zaburzenia neurologiczne, opóźnienie dojrzewania płciowego oraz niepłodność. Objawy przewodu pokarmowego są zwykle łagodne lub nieobecne.

• Diagnoza: Diagnostyka wymaga szczegółowego wywiadu, badań serologicznych (przeciwciała przeciwko transglutaminazie tkankowej lub endomysium) oraz potwierdzenia w biopsji jelita cienkiego.

Ta postać celiakii charakteryzuje się niewielkimi objawami jelitowymi, mimo występowania typowych dla choroby zaników kosmków jelitowych w błonie śluzowej jelita cienkiego. Szacuje się, że występuje około siedem razy częściej niż typ klasyczny, ale mało charakterystyczne objawy utrudniają diagnozę. Nasilenie dolegliwości może być wywołane infekcją wirusową lub bakteryjną, urazem tkanek miękkich, takim jak przebyty zabieg operacyjny, a także ciążą.

Celiakia niema (bezobjawowa)

• Najtrudniejsza do wykrycia, ponieważ nie daje widocznych objawów klinicznych.

• Objawy: Brak objawów przewodu pokarmowego, jednak mogą występować subtelne objawy, takie jak zmęczenie, lekka anemia czy niewyjaśniona osteoporoza. Często wykrywana przypadkowo podczas badań z innych przyczyn.

• Diagnoza: Wymaga badań serologicznych oraz biopsji jelita cienkiego, które ujawniają charakterystyczne zmiany histopatologiczne mimo braku objawów klinicznych.

Celiakię bezobjawową stwierdza się u pacjentów bez objawów klinicznych choroby, u których w surowicy krwi obecne są swoiste przeciwciała (IgAEmA). U pacjentów z celiakią bezobjawową kosmki jelitowe mogą być prawidłowe. Taka forma choroby to celiakia latentna. Pacjenci z tą postacią celiakii są w grupie zwiększonego ryzyka zaniku kosmków jelitowych w ciągu 10 lat od rozpoznania celiakii latentnej.

PRZYCZYNY CELIAKII

Główne przyczyny celiakii obejmują:

• Dziedziczność: Celiakia ma silny związek z czynnikami genetycznymi. Osoby mające bliskich krewnych cierpiących na celiakię mają większe ryzyko zachorowania. Ryzyko to wzrasta w przypadku rodzeństwa, rodziców lub dzieci chorych na celiakię.

• Spożycie glutenu: Glutelina i gliadyna, główne białka zawarte w glutenie, są uważane za główne czynniki wywołujące reakcję autoimmunologiczną u osób z predyspozycjami genetycznymi do celiakii. Spożycie produktów zawierających gluten wywołuje u tych osób nieprawidłową odpowiedź układu odpornościowego, co prowadzi do uszkodzenia błony śluzowej jelita cienkiego.

• Czynniki środowiskowe: Czynniki środowiskowe, takie jak infekcje wirusowe lub bakteryjne, stres, operacje, ciąża czy inne czynniki wpływające na funkcjonowanie układu immunologicznego, mogą wywołać objawy u osób z predyspozycjami genetycznymi do celiakii lub nasilić istniejące objawy.

• Wpływ hormonów: Hormony, zwłaszcza estrogeny, mogą wpływać na rozwój celiakii. Badania sugerują, że kobietom cierpiącym na celiakię częściej towarzyszą nieprawidłowości hormonalne.

• Inne czynniki: Istnieje wiele innych czynników, które mogą mieć wpływ na rozwój celiakii, takich jak zmiany w diecie, składu ziaren zbóż i sposobów ich przetwarzania, ale ich rola w powstawaniu choroby wymaga dalszych badań.

DIAGNOSTYKA CELIAKII

Diagnoza celiakii obejmuje kilka kroków i może wymagać współpracy z lekarzem specjalistą, takim jak gastroenterolog. Procedury diagnostyczne mogą obejmować:

• Badania krwi: Podstawowym testem diagnostycznym jest badanie krwi w kierunku przeciwciał przeciwko tkance nabłonkowej jelita cienkiego, takich jak przeciwciała anty-transglutaminazy tkankowej (tTGA) oraz przeciwciała antyendomysium (EMA). Wysokie poziomy tych przeciwciał mogą sugerować obecność celiakii.

• Biopsja jelita cienkiego: W celu potwierdzenia diagnozy konieczna jest biopsja jelita cienkiego. Polega ona na pobraniu małego fragmentu tkanki jelitowej w trakcie gastroskopii. Pod mikroskopem lekarz ocenia stan kosmków jelitowych i wykrywa ewentualne uszkodzenia charakterystyczne dla celiakii.

• Testy genetyczne: Badania genetyczne mogą pomóc w identyfikacji genów związanych z ryzykiem rozwoju celiakii. Testy te nie są używane jako pojedyncza metoda diagnostyczna, ale mogą być przydatne, zwłaszcza jeśli wyniki badań krwi i biopsji są niejednoznaczne.

• Eliminacja glutenu: Ostatnim krokiem diagnostycznym może być próba eliminacji glutenu z diety pacjenta. Jeśli objawy pacjenta poprawiają się po wprowadzeniu diety bezglutenowej, a następnie ponownie się pogarszają po ponownym spożyciu glutenu, może to dodatkowo potwierdzić diagnozę celiakii.

LECZENIE CELIAKII

Celiakia jest chorobą, która towarzyszy pacjentowi przez całe życie – niestety, nie ma możliwości jej wyleczenia. Kluczowym sposobem radzenia sobie z tą chorobą jest całkowite eliminowanie z diety produktów zawierających gluten.

W diecie bezglutenowej konieczne jest absolutne wyeliminowanie z jadłospisu produktów zawierających pszenicę, żyto, jęczmień oraz – w polskich warunkach – owies, a także pszenżyto i orkisz oraz wszelkich wyrobów z ich dodatkiem.

Niezbędne jest również ścisłe monitorowanie spożywanych składników odżywczych i ewentualne uzupełnienie brakujących witamin i minerałów.

Ze względu na często występujący współistniejący niedobór enzymu trawiącego laktozę (cukier mleczny), może być konieczne tymczasowe wykluczenie z diety mleka i produktów mlecznych, chociaż same w sobie są one pozbawione glutenu.

U większości pacjentów po wdrożeniu diety bezglutenowej dolegliwości zwykle ustępują w ciągu 2 tygodni, a zmiany mikroskopowe w jelitach powracają do normy w ciągu 6-8 tygodni. W niektórych przypadkach, choć rzadko, konieczne może być stosowanie silnych leków hamujących reakcje układu odpornościowego.