Rak jelita grubego – panel rozszerzony, 28 genów, met. NGS – opis badania

Około 10-30% nowotworów złośliwych może być wynikiem dziedzicznych predyspozycji genetycznych. Charakterystyczne dla tych nowotworów jest ich pojawianie się we wczesnym wieku oraz występowanie u kilku członków tej samej rodziny. Jedną z najbardziej niebezpiecznych mutacji, która wiąże się z wysokim ryzykiem raka jelita grubego, jest mutacja genu APC, odpowiadająca za rodzinną polipowatość gruczolakowatą. Niemal każdy, kto odziedziczy tę mutację, zachoruje na raka jelita grubego. Inne mutacje, takie jak te w genach MSH1 i MLH2, prowadzą do tzw. dziedzicznego raka jelita grubego bez polipowatości (zwanego również zespołem Lyncha), gdzie ryzyko zachorowania wynosi około 80%. Badania genetyczne pozwalają sprawdzić, czy dana osoba jest nosicielem takich mutacji. W ramach oferowanego testu analizowane są mutacje w 28 genach, które mogą zwiększać ryzyko raka jelita grubego. Sekwencjonowanie Nowej Generacji (NGS) umożliwia wykrycie nawet rzadkich mutacji, a raport z badania zawiera informacje o mutacjach sklasyfikowanych jako patogenne lub potencjalnie patogenne.

Rak jelita grubego – panel rozszerzony, 28 genów, met. NGS – badane parametry

• Badane geny:

APC, ATM, AXIN2, BLM, BMPR1A, CDH1, CHEK2, CTNNA1, EPCAM, FAN1, GALNT12, GREM1, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, RPS20, SMAD4, STK11, TP53

Rak jelita grubego – panel rozszerzony, 28 genów, met. NGS – jak wykonać badanie?

W celu wykonania badania Rak jelita grubego – panel rozszerzony, zamów je przez naszą stronę internetową bądź skontaktuj się z nami telefonicznie. W ciągu dwóch dni roboczych od zamówienia, dostarczymy pod wskazany przez Ciebie adres zestaw do pobrania próbki materiału – próbki śliny. Po wykonaniu badania, jak najszybciej odeślij go do laboratorium. Kuriera zamówisz kontaktując się z naszą infolinią. Wynik otrzymasz w formie elektronicznej.