Gen MTHFR (A1298C, C677T) – opis badania

Gen MTHFR koduje enzym reduktazę metylenotetrahydrofolianową, kluczowy dla metabolizmu kwasu foliowego i homocysteiny. Mutacje w tym genie mogą być łatwo wykryte poprzez proste badanie genetyczne, do którego wystarczy wymaz z wewnętrznej strony policzka.

W oferowanym teście analizowane są dwie mutacje: C677T i A1298C. Mutacja C677T może prowadzić do podwyższonego stężenia homocysteiny we krwi, co zwiększa ryzyko wystąpienia schorzeń takich jak trombofilia, choroby układu krążenia, a także problemy z płodnością czy niepowodzenia rozrodu. W populacji ogólnej częstość występowania tej mutacji wynosi około 11-20%.

Z kolei mutacja A1298C również może prowadzić do wzrostu poziomu homocysteiny, jednak jej kliniczne znaczenie jest uważane za mniej istotne w porównaniu do mutacji C677T, choć oba warianty mogą wpływać na zdrowie, szczególnie w kontekście układu krążenia i procesów rozrodczych.

Gen MTHFR (A1298C, C677T) – badane parametry

• W ramach badania sprawdzana jest obecność mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR

Gen MTHFR (A1298C, C677T) – jak wykonać badanie?

W celu wykonania badania Gen MTHFR (A1298C, C677T) – badanie genetyczne, zamów je przez naszą stronę internetową bądź skontaktuj się z nami telefonicznie. W ciągu dwóch dni roboczych od zamówienia, dostarczymy pod wskazany przez Ciebie adres zestaw do pobrania próbki materiału – wymazu z wewnętrznej strony policzka. Po wykonaniu badania, jak najszybciej odeślij go do laboratorium. Kuriera zamówisz kontaktując się z naszą infolinią. Wynik otrzymasz w formie elektronicznej.