Pakiet badań genetycznych przed ciążą – test na nosicielstwo ponad 350 chorób genetycznych, dla mężczyzn – opis badania

Badania genetyczne na nosicielstwo pozwalają określić, czy dana osoba posiada jedną wadliwą kopię genu odpowiedzialnego za chorobę dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Takie choroby występują tylko wtedy, gdy osoba dziedziczy dwie nieprawidłowe kopie genu – jedną od każdego z rodziców. Osoby z jedną wadliwą kopią genu są nosicielami i nie wykazują objawów choroby. Jeśli oboje rodzice są nosicielami mutacji związanej z daną chorobą genetyczną, ryzyko, że dziecko odziedziczy obie nieprawidłowe kopie genu i zachoruje, wynosi 25%. Przykładami chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie są mukowiscydoza, fenyloketonuria, galaktozemia, skóra pergaminowa, niedosłuch wrodzony oraz rdzeniowy zanik mięśni (SMA). W oferowanym przez nas badaniu, przeznaczonym dla mężczyzn, analizowanych jest 378 genów pod kątem nosicielstwa chorób genetycznych, co pozwala na dokładną ocenę potencjalnych ryzyk i planowanie zdrowia przyszłego potomstwa.

Pakiet badań genetycznych przed ciążą – test na nosicielstwo ponad 350 chorób genetycznych, dla mężczyzn – badane parametry

W ramach testu badanych jest 378 genów przy pomocy Sekwencjonowania Nowej Generacji

• Badane geny:

ABCA3, ABCB11, ABCC8, ABCD4, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACOX1, ACSF3, ADA, ADAMTS2, ADGRG1, ADK, AGA, AGL, AGPS, AGXT, AHCY, AHI1, AIPL1, AIRE, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDOB, ALG6, ALMS1, ALPL, AMT, ANO10, AQP2, ARG1, ARL13B, ARSA, ARSB, ASL, ASNS, ASPA, ASS1, ATM, ATP6V1B1, ATP7B, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BCHE, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLM, BSND, BTD, CAPN3, CASQ2, CBS, CC2D2A, CCDC103, CCDC151, CCDC39, CCDC88C, CDH23, CEP290, CERKL, CFTR, CHRNE, CHRNG, CHST6, CIITA, CLCN1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CNGB3, COL27A1, COL4A3, COL4A4, COL7A1, CPS1, CPT1A, CPT2, CRB1, CRYL1, CTNS, CTSK, CYBA, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP19A1, CYP1B1, CYP21A2, CYP27A1, CYP27B1, DBT, DCLRE1C, DHCR7, DHDDS, DLD, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DPYD, DUOX2, DUOXA2, DYNC2H1, DYSF, EIF2AK3, EIF2B5, ELP1, ERCC2, ERCC6, ERCC8, ESCO2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EVC, EVC2, EXOSC3, EYS, F11, F2, F5, FAH, FAM161A, FANCA, FANCC, FANCG, FH, FKRP, FKTN, FMO3, FTCD, FXN, G6PC, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALT, GAMT, GBA, GBE1, GCDH, GDAP1, GFM1, GJB2, GJB6, GLB1, GLDC, GLE1, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNRHR, GNS, GP1BA, GP9, GRHPR, GRIP1, GUSB, HADHA, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, HEXB, HFE, HGD, HGSNAT, HJV, HLCS, HMGCL, HOGA1, HPS1, HPS3, HSD17B4, HSD3B2, HYAL1, HYLS1, IDH3B, IDUA, IVD, IYD, JAK3, KCNJ11, LAMA2, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LCA5, LDLRAP1, LHX3, LIFR, LIPA, LMBRD1, LOXHD1, LPL, LRP2, LRPPRC, LYST, MAN2B1, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MCPH1, MED17, MEFV, MESP2, MFSD8, MKS1, MLC1, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MPI, MPL, MPV17, MTHFR, MTMR2, MTRR, MTTP, MUT, MVK, MYO7A, NAGA, NAGLU, NAGS, NBN, NDRG1, NDUFAF5, NDUFS6, NEB, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHS1, NPHS2, NR2E3, NTRK1, OAT, OCA2, OPA3, OTOF, P3H1, PAH, PANK2, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH15, PDE6A, PDHB, PEX1, PEX10, PEX12, PEX2, PEX6, PEX7, PFKM, PHGDH, PKHD1, PLA2G6, PLOD1, PMM2, POLG, POLR1C, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPT1, PRF1, PROP1, PSAP, PTS, PUS1, PYGM, QDPR, RAB23, RAG1, RAG2, RAPSN, RARS2, RAX, RDH12, RMRP, RNASEH2B, RPE65, RPGRIP1L, RTEL1, SACS, SAMHD1, SCO2, SEPSECS, SERPINA1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGSH, SH3TC2, SLC12A3, SLC12A6, SLC17A5, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC26A2, SLC26A3, SLC26A4, SLC35A3, SLC37A4, SLC39A4, SLC46A1, SLC4A11, SLC5A5, SLC6A19, SLC7A7, SMARCAL1, SMN1, SMPD1, SPG11, SPG7, STAR, SUMF1, SURF1, TAT, TCIRG1, TECPR2, TF, TFR2, TG, TGM1, TH, TMEM216, TNXB, TPO, TPP1, TRDN, TRIM32, TRMU, TSFM, TSHB, TTC37, TTPA, TYMP, TYR, UGT1A1, USH1C, USH1G, USH2A, VPS13A, VPS13B, VPS45, VRK1, VSX2, WHRN, WNT10A, XPA, XPC, ZFYVE26

Pakiet badań genetycznych przed ciążą – test na nosicielstwo ponad 350 chorób genetycznych, dla mężczyzn – jak wykonać badanie?

W celu wykonania badania, zamów je przez naszą stronę internetową bądź skontaktuj się z nami telefonicznie. W ciągu dwóch dni roboczych od zamówienia, dostarczymy pod wskazany przez Ciebie adres zestaw do pobrania próbki materiału – próbki śliny Po wykonaniu badania, jak najszybciej odeślij go do laboratorium. Kuriera zamówisz kontaktując się z naszą infolinią. Wynik otrzymasz w formie elektronicznej.