Pakiet badań genetycznych przed ciążą – test na nosicielstwo ponad 400 chorób genetycznych, dla kobiet – opis badania

Badania genetyczne umożliwiają identyfikację nosicielstwa mutacji w genach odpowiedzialnych za dziedziczne choroby autosomalne recesywne. Oznacza to, że aby choroba ujawniła się u dziecka, musi ono odziedziczyć dwie zmutowane kopie genu – po jednej od każdego z rodziców. Osoba z jedną wadliwą kopią genu jest nosicielem i nie ma objawów choroby. Gdy oboje rodzice są nosicielami mutacji, ryzyko urodzenia dziecka chorego wynosi 25%. Istnieje również 50% szans, że dziecko będzie nosicielem, oraz 25% szans, że będzie całkowicie zdrowe. Przykłady chorób dziedziczonych w ten sposób to mukowiscydoza, rdzeniowy zanik mięśni (SMA), fenyloketonuria, galaktozemia, niedosłuch wrodzony oraz skóra pergaminowa. Dodatkowo, oferowane przez nas badania genetyczne obejmują również identyfikację nosicielstwa chorób sprzężonych z chromosomem X, takich jak zespół łamliwego chromosomu X, hemofilia B czy dystrofia mięśniowa Duchenne’a. Dzięki temu możliwe jest wczesne rozpoznanie potencjalnych ryzyk i planowanie odpowiednich działań medycznych.

Pakiet badań genetycznych przed ciążą – test na nosicielstwo ponad 400 chorób genetycznych, dla kobiet – badane parametry

• Badane geny:

ABCA3, ABCB11, ABCC8, ABCD1, ABCD4, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACOX1, ACSF3, ADA, ADAMTS2, ADGRG1, ADK, AFF2, AGA, AGL, AGPS, AGXT, AHCY, AHI1, AIPL1, AIRE, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDOB, ALG6, ALMS1, ALPL, AMT, ANO10, AP1S2, AQP2, ARG1, ARL13B, ARSA, ARSB, ARSE, ARX, ASL, ASNS, ASPA, ASS1, ATM, ATP6V1B1, ATP7A, ATP7B, ATRX, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BCHE, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLM, BRWD3, BSND, BTD, CAPN3, CASQ2, CBS, CC2D2A, CCDC103, CCDC151, CCDC39, CCDC88C, CD40LG, CDH23, CEP290, CERKL, CFTR, CHM, CHRNE, CHRNG, CHST6, CIITA, CLCN1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CNGB3, COL27A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL7A1, CPS1, CPT1A, CPT2, CRB1, CRYL1, CTNS, CTSK, CUL4B, CYBA, CYBB, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP19A1, CYP1B1, CYP21A2, CYP27A1, CYP27B1, DBT, DCLRE1C, DCX, DHCR7, DHDDS, DLD, DLG3, DMD, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DPYD, DUOX2, DUOXA2, DYNC2H1, DYSF, EDA, EIF2AK3, EIF2B5, ELP1, EMD, ERCC2, ERCC6, ERCC8, ESCO2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EVC, EVC2, EXOSC3, EYS, F11, F2, F5, F8, F9, FAH, FAM161A, FANCA, FANCC, FANCG, FGD1, FH, FKRP, FKTN, FMO3, FMR1, FTCD, FTSJ1, FXN, G6PC, G6PD, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALT, GAMT, GBA, GBE1, GCDH, GDAP1, GFM1, GJB1, GJB2, GJB6, GLA, GLB1, GLDC, GLE1, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNRHR, GNS, GP1BA, GP9, GPR143, GRHPR, GRIP1, GUSB, HADHA, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, HEXB, HFE, HGD, HGSNAT, HJV, HLCS, HMGCL, HOGA1, HPS1, HPS3, HSD17B4, HSD3B2, HYAL1, HYLS1, IDH3B, IDS, IDUA, IL1RAPL1, IL2RG, IVD, IYD, JAK3, KCNJ11, KDM5C, L1CAM, LAMA2, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LCA5, LDLRAP1, LHX3, LIFR, LIPA, LMBRD1, LOXHD1, LPL, LRP2, LRPPRC, LYST, MAN2B1, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MCPH1, MED17, MEFV, MESP2, MFSD8, MID1, MKS1, MLC1, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MPI, MPL, MPV17, MTHFR, MTM1, MTMR2, MTRR, MTTP, MUT, MVK, MYO7A, NAGA, NAGLU, NAGS, NBN, NDP, NDRG1, NDUFAF5, NDUFS6, NEB, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHS1, NPHS2, NR0B1, NR2E3, NTRK1, OAT, OCA2, OCRL, OPA3, OPHN1, OTC, OTOF, P3H1, PAH, PAK3, PANK2, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH15, PDE6A, PDHA1, PDHB, PEX1, PEX10, PEX12, PEX2, PEX6, PEX7, PFKM, PGK1, PHF8, PHGDH, PKHD1, PLA2G6, PLOD1, PLP1, PMM2, POLG, POLR1C, POMGNT1, POMT1, POMT2, POU3F4, PPT1, PQBP1, PRF1, PROP1, PRPS1, PSAP, PTS, PUS1, PYGM, QDPR, RAB23, RAG1, RAG2, RAPSN, RARS2, RAX, RDH12, RMRP, RNASEH2B, RP2, RPE65, RPGR, RPGRIP1L, RS1, RTEL1, SACS, SAMHD1, SCO2, SEPSECS, SERPINA1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGSH, SH3TC2, SLC12A3, SLC12A6, SLC16A2, SLC17A5, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC26A2, SLC26A3, SLC26A4, SLC35A3, SLC37A4, SLC39A4, SLC46A1, SLC4A11, SLC5A5, SLC6A19, SLC6A8, SLC7A7, SMARCAL1, SMN1, SMPD1, SPG11, SPG7, STAR, SUMF1, SURF1, SYN1, TAT, TCIRG1, TECPR2, TF, TFR2, TG, TGM1, TH, THOC2, TMEM216, TNXB, TPO, TPP1, TRDN, TRIM32, TRMU, TSFM, TSHB, TTC37, TTPA, TYMP, TYR, UGT1A1, UPF3B, USH1C, USH1G, USH2A, VPS13A, VPS13B, VPS45, VRK1, VSX2, WAS, WHRN, WNT10A, XPA, XPC, ZDHHC9, ZFYVE26, ZNF711

Pakiet badań genetycznych przed ciążą – test na nosicielstwo ponad 400 chorób genetycznych, dla kobiet – jak wykonać badanie?

W celu wykonania badania, zamów je przez naszą stronę internetową bądź skontaktuj się z nami telefonicznie. W ciągu dwóch dni roboczych od zamówienia, dostarczymy pod wskazany przez Ciebie adres zestaw do pobrania próbki materiału – próbki śliny Po wykonaniu badania, jak najszybciej odeślij go do laboratorium. Kuriera zamówisz kontaktując się z naszą infolinią. Wynik otrzymasz w formie elektronicznej.