Opis

O badaniu

Czerniak to typ nowotworu, który rozwija się z komórek o nazwie melanocyty wytwarzających i zawierających pig­ment — melaninę. Melanina jest substancją, która nadaje kolor skórze, włosom i oczom. Można ją również znaleźć w tkance wrażliwej na światło w tylnej części oka, gdzie odgrywa rolę w normalnym widzeniu. Rak ten w większości przypadków występuje na skórze, ale w rzadkich sytuacjach może pojawić się także na oczach lub innych częściach ciała takich jak jelita.

Jakie są objawy?

We wczesnej fazie czerniak przypomina niesymetryczny pieprzyk lub znamię o nieregularnym kształcie i nierównym brzegu. Jego barwa także jest różnorodna i przybiera postać od różowej, czerwonej aż po brązową i czarną. W póź­niejszym okresie zmiana na skórze staje się wypukła i powiększa się. Możliwe jest pojawienie się uczucia swędzenia, bólu lub krwawienia. Zmiany nowotworowe mogą pojawiać się w dowolnym miejscu na ciele, ale niektóre obszary są bardziej podatne od innych. U mężczyzn zmiany te zazwyczaj są obserwowane w okolicach klatki piersiowej i pleców, natomiast u kobiet są to nogi, czasem szyja czy twarz.

Jakie geny analizowane są w badaniu i na co wpływają?

Gen CDKN2A koduje informacje o budowie białka p16 oraz p14. Oba wykazują zdolność do hamowa­nia rozwoju nowotworu skóry. Oznacza to, że dzięki nim komórki nie rosną i nie dzielą się zbyt szyb­ko i w niekontrolowany sposób. Zmiany genu CDKN2A stwierdzone w czerniaku powodują, że białka p16 i p14 nie są aktywne. W efekcie osoby z mutacją tego genu mają tendencję do rozwoju czerniaka w młodszym wieku. Kolejnym genem jest gen MC1R kodujący powstawanie białka odgrywającego ważną rolę w prawidłowym procesie pigmentacji. Białko kontroluje, jaki typ melaniny jest wytwarzany przez melanocyty. Wyróżniamy dwa typy melaniny eumelaninę (białko jest aktywne), która ma zdolność do ochrony skóry przed szkodliwym działaniem promieni UV, będących czynnikiem rakotwórczym oraz feomelaninę odpowiadającą za jasny koloryt skóry. Jej posiadacze należą do grupy zwiększonego ryzyka wystąpienia nowotworu skóry.

Komu zaleca się wykonanie badania?

Ludzie o jasnej karnacji, jasnych oczach i włosach, ze skłonnością do oparzeń należą do podwyższonej grupy ryzyka. Ponadto posiadanie dużej ilości pieprzyków, piegów czy znamion także zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania. Badanie jest szczególnie polecane obydwu tym grupom.

Zalety badania NOWOTWÓR SKÓRY w naszym ośrodku to:

• dokładność – nasze laboratoria diagnostyczne specjalizują się w wykonywaniu badań genetycznych pod kątem chorób zakaźnych oraz mutacji genetycznych. Cały proces, od momentu przyjęcia próbki, przez jej analizę, aż po przygotowanie raportu, wykonywany jest bezpośrednio przez nasz zespół. Dzięki temu mamy nad nim pełną kontrolę i jesteśmy w 100% pewni jego najwyższej jakości.
• wiarygodność – współpracujemy z lekarzami, dietetykami oraz trenerami, którzy wspierają nas swoim doświadczeniem i wspólnie z nami tworzą wyjątkową ofertę badań genetycznych. W rezultacie nasi Klienci mają pewność, że nad przygotowaniem raportów dla nich pracują najlepsi specjaliści.
• kompleksowość – z przesłanego materiału wykonywanych jest wiele badań, co pozwala na uniknięcie wielokrotnego pobierania i przesyłania próbek do różnych laboratoriów,
• przejrzystość i łatwość zrozumienia dla pacjenta – dzięki obecności czytelnej interpretacji wyniku wraz z propozycją postępowania terapeutycznego.

Jak wykonać badanie?

Jest całkowicie nieinwazyjne. Izolacja DNA wykonywana jest z wymazu z jamy ustnej, bez konieczności pobierania krwi. Zestaw pobraniowy został przygotowany tak, aby cała procedura przebiegała bardzo szybko i bezboleśnie.

Laboratorium zapewnia zestaw pobraniowy, wraz z dokładną instrukcją, który dostarczany jest bezpośrednio do domu pacjenta. Cały proces pobrania sprowadza się do kilkukrotnego potarcia wewnętrznej strony obu policzków przy użyciu załączonej do zestawu wymazówki (specjalnego patyczka zakończonego gąbką). Kolejno, wymazówkę umieszcza się w plastikowej fiolce, która zabezpiecza zgromadzony materiał biologiczny. Tak przygotowaną próbkę pacjent wysyła do laboratorium, a po ok. 2 tygodniach, elektronicznie odbiera wynik badania.