Opis

O badaniu

Fruktoza to inaczej cukier owocowy przetwarzany przez ludzki organizm. Nietolerancja fruktozy, zwana fruktoze­mią, to dziedziczne schorzenie polegające na problemach z wchłanianiem fruktozy.

Objawy nietolerancji

Fruktozemia towarzyszy człowiekowi przez całe życie, a jej objawy mogą pojawiać się już w wieku niemowlę­cym, kiedy do diety wprowadzane są produkty zawierające fruktozę lub sacharozę. Do najczęstszych objawów zalicza się ciężką hipoglikemię czyli niedocukrzenie, które przejawia się apatią, sennością, częstymi drgawkami i omdleniami. Ponadto obserwuje się wymioty, powiększenie wątroby, żółtaczkę, krwotoki, a nawet objawy infek­cji układu moczowego. Jeśli niemowlę nie toleruje fruktozy, jej podawanie może objawiać się brakiem łaknienia i opóźnieniem rozwoju.

Jakie geny analizowane są w badaniu i na co wpływają?

Gen ALDOB odpowiedzialny jest za powstanie enzymu aldolazy b – biorącego udział w metabolizmie fruktozy w wątrobie. Mutacje w genie skutkują zmianą budowy białka i mogą prowadzić do obniżenia aktywności enzymu. Obecność dwóch kopii zmienionego genu prowadzi do zaburzenia metabolizmu fruktozy, gromadzenia się tok­sycznych ilości fruktozo-1-fosforanu i śmierci komórek wątroby. Ponadto zaburzony zostaje poziom cukru we krwi. Możliwe jest również stwierdzenie nosicielstwa zmienionej formy genu, która może zostać przekazana potomstwu, mimo nie występowania objawów choroby u rodzica.

Komu zaleca się wykonanie badania?

Badanie zalecane jest nie tylko dla osób, które chcą dbać o swoje zdrowie i poprawić jakość swojego życia, ale również dla tych, które starają się o potomstwo, ponieważ mutację genu ALDOB można przekazać dzieciom i tym samym zwiększyć ich ryzyko zachorowania.

Zalety badania NIETOLERANCJA FRUKTOZY w naszym ośrodku to:

• dokładność – nasze laboratoria diagnostyczne specjalizują się w wykonywaniu badań genetycznych pod kątem chorób zakaźnych oraz mutacji genetycznych. Cały proces, od momentu przyjęcia próbki, przez jej analizę, aż po przygotowanie raportu, wykonywany jest bezpośrednio przez nasz zespół. Dzięki temu mamy nad nim pełną kontrolę i jesteśmy w 100% pewni jego najwyższej jakości.
• wiarygodność – współpracujemy z lekarzami, dietetykami oraz trenerami, którzy wspierają nas swoim doświadczeniem i wspólnie z nami tworzą wyjątkową ofertę badań genetycznych. W rezultacie nasi Klienci mają pewność, że nad przygotowaniem raportów dla nich pracują najlepsi specjaliści.
• kompleksowość – z przesłanego materiału wykonywanych jest wiele badań, co pozwala na uniknięcie wielokrotnego pobierania i przesyłania próbek do różnych laboratoriów,
• przejrzystość i łatwość zrozumienia dla pacjenta – dzięki obecności czytelnej interpretacji wyniku wraz z propozycją postępowania terapeutycznego.

Jak wykonać badanie?

Jest całkowicie nieinwazyjne. Izolacja DNA wykonywana jest z wymazu z jamy ustnej, bez konieczności pobierania krwi. Zestaw pobraniowy został przygotowany tak, aby cała procedura przebiegała bardzo szybko i bezboleśnie.

Laboratorium zapewnia zestaw pobraniowy, wraz z dokładną instrukcją, który dostarczany jest bezpośrednio do domu pacjenta. Cały proces pobrania sprowadza się do kilkukrotnego potarcia wewnętrznej strony obu policzków przy użyciu załączonej do zestawu wymazówki (specjalnego patyczka zakończonego gąbką). Kolejno, wymazówkę umieszcza się w plastikowej fiolce, która zabezpiecza zgromadzony materiał biologiczny. Tak przygotowaną próbkę pacjent wysyła do laboratorium, a po ok. 2 tygodniach, elektronicznie odbiera wynik badania.