Hemochromatoza 2 SNP H63D/C282Y (kat. badanie genetyczne)

Hemochromatoza – opis badania

To badanie genetyczne ma na celu ocenę obecności hemochromatozy wrodzonej. Jest skierowane do osób z mało specyficznymi, ale dokuczliwymi i potencjalnie niebezpiecznymi objawami, które trudno jednoznacznie zdiagnozować. Objawy te mogą obejmować bóle brzucha, bóle stawów, przewlekłe zmęczenie, ogólne osłabienie oraz zmiany skórne. Wykonanie tego badania pozwala potwierdzić lub wykluczyć występowanie hemochromatozy, co jest istotne dla właściwej diagnozy i podjęcia odpowiednich działań terapeutycznych.

Hemochromatoza – badane parametry

• Ocena ryzyka hemochromatozy wrodzonej

Hemochromatoza – kiedy wykonać badanie?

Kiedy warto wykonać badanie genetyczne w kierunku hemochromatozy:

• Jeśli występują dolegliwości żołądkowo-jelitowe, bóle stawów, przewlekłe zmęczenie, ogólne osłabienie lub zaburzenia funkcji wątroby, warto wykonać badanie, aby zdiagnozować lub wykluczyć hemochromatozę.

• W przypadku, gdy w rodzinie były przypadki hemochromatozy, konieczne jest przeprowadzenie badania genetycznego, aby ocenić ryzyko nosicielstwa.

• Jeśli bliscy krewni są nosicielami mutacji prowadzących do hemochromatozy, warto wykonać badanie, ponieważ mutacje te mogą być dziedziczone.

• Osoby zdiagnozowane z hemochromatozą powinny zlecić badanie swoim dzieciom oraz bliskim krewnym, aby sprawdzić, czy również są nosicielami nieprawidłowości genetycznych.

• Jeśli jeden z partnerów planujących potomstwo jest nosicielem mutacji HFE, drugi również powinien wykonać badanie, aby ocenić ryzyko urodzenia dziecka z hemochromatozą.

Hemochromatoza – jak wykonać badanie?

Do badania wystarczy wymaz z wewnętrznej strony policzka

W przypadku zamówienia online:

• otrzymasz zestaw do samodzielnego pobrania materiału,

• próbkę odeślesz zgodnie z instrukcją do laboratorium, analizę wykonuje certyfikowane laboratorium genetyczne.

Czas oczekiwania na wynik: do 14 dni roboczych

Wynik otrzymasz online