Opis

O badaniu

Dysleksja rozwojowa to zaburzenie występujące u dzieci, które wykazują trudności w opanowaniu sprawności języ­kowych, pomimo stosowania ogólnie przyjętych metod nauczania i niezależnie od zdolności intelektualnych dziecka. Obecnie statystyki wskazują, że problem dysleksji dotyka 10-15% osób na świecie. Prawidłowa diagnostyka dysleksji nie jest łatwa. Jej objawy są mało specyficzne i mogą być mylone z naturalnie występującą u dzieci trudnością w nauce, która dzięki właściwym działaniom może zostać zniwelowana.

Czym się objawia dysleksja i z czego wynika?

W zależności od wieku dziecka, pojawiają się lub nasilają różne zaburzenia psychoruchowe wskazujące na możliwość wystąpienia dysleksji. W wieku przedszkolnym są to przede wszystkim: trudności w zapinaniu guzików lub sznuro­waniu butów, niemożność zapamiętania więcej niż jednego polecenia jednocześnie, opóźnienie rozwoju mowy i wy­powiadania się, a także szybsze pojawianie się zmęczenia. Przyczyny dysleksji mogą być różne i najczęściej u dziecka możemy wyróżnić więcej niż jeden czynnik wywołujący to zaburzenie, jednak jednym z najstarszych poglądów na przyczynę dysleksji są uwarunkowania genetyczne. Dziedziczne zmiany prowadzą do zaburzeń kształtowania części mózgu odpowiedzialnej za czytanie — neurony nie mogą się odpowiednio przemieszczać i łączyć.

Jakie geny analizowane są w badaniu i na co wpływają?

Badania wskazują, że w rozwoju dysleksji biorą udział dwa geny: KIAA0319 oraz DCDC2. Zmiany, które w nich powsta­ją, są odpowiedzialne za zaburzenia psychoruchowe będące objawami dysleksji. Pierwszy z nich koduje powstawanie białka, którego rolą w organizmie człowieka jest regulacja przemieszczania się komórek nerwowych oraz przy­leganie komórek w procesie rozwoju kory mózgowej. Zmiany w genie KIAA0319 skutkują zmianą pierwotnych wła­ściwości białka i mogą powodować zaburzenia rozwoju w zewnętrznej strukturze mózgu, co bezpośrednio przekłada się na jego funkcjonowanie. Drugim genem jest gen DCDC2 kodujący powstawanie białka odgrywającego istotną rolę w migracji neuronów oraz wpływającego na proces przekazywania sygnałów przez komórki nerwowe.

Kiedy warto wykonać badanie?

Specjalistyczna pomoc dyslektykom polega na prawidłowo przeprowadzonej terapii psychopedagogicznej, która ma charakter korekcyjno-kompensacyjny. Jej celem jest usprawnienie zaburzonych funkcji (korekcja) oraz wspomaga­nie tych dobrze rozwijających się (kompensacja). Badanie zaleca się wykonać dzieciom w jak najmłodszym wieku, żeby jego wyniki mogły dać wskazania do dalszego postępowania.

Zalety badania DYSLEKSJA w naszym ośrodku to:

• dokładność – nasze laboratoria diagnostyczne specjalizują się w wykonywaniu badań genetycznych pod kątem chorób zakaźnych oraz mutacji genetycznych. Cały proces, od momentu przyjęcia próbki, przez jej analizę, aż po przygotowanie raportu, wykonywany jest bezpośrednio przez nasz zespół. Dzięki temu mamy nad nim pełną kontrolę i jesteśmy w 100% pewni jego najwyższej jakości.
• wiarygodność – współpracujemy z lekarzami, dietetykami oraz trenerami, którzy wspierają nas swoim doświadczeniem i wspólnie z nami tworzą wyjątkową ofertę badań genetycznych. W rezultacie nasi Klienci mają pewność, że nad przygotowaniem raportów dla nich pracują najlepsi specjaliści.
• kompleksowość – z przesłanego materiału wykonywanych jest wiele badań, co pozwala na uniknięcie wielokrotnego pobierania i przesyłania próbek do różnych laboratoriów,
• przejrzystość i łatwość zrozumienia dla pacjenta – dzięki obecności czytelnej interpretacji wyniku wraz z propozycją postępowania terapeutycznego.

Jak wykonać badanie?

Jest całkowicie nieinwazyjne. Izolacja DNA wykonywana jest z wymazu z jamy ustnej, bez konieczności pobierania krwi. Zestaw pobraniowy został przygotowany tak, aby cała procedura przebiegała bardzo szybko i bezboleśnie.

Laboratorium zapewnia zestaw pobraniowy, wraz z dokładną instrukcją, który dostarczany jest bezpośrednio do domu pacjenta. Cały proces pobrania sprowadza się do kilkukrotnego potarcia wewnętrznej strony obu policzków przy użyciu załączonej do zestawu wymazówki (specjalnego patyczka zakończonego gąbką). Kolejno, wymazówkę umieszcza się w plastikowej fiolce, która zabezpiecza zgromadzony materiał biologiczny. Tak przygotowaną próbkę pacjent wysyła do laboratorium, a po ok. 2 tygodniach, elektronicznie odbiera wynik badania.