Opis

O badaniu

Czynnik F5 (czynnik Leiden’a) jest to czynnik krzepliwości krwi, którego aktywna forma jest wymagana do prawi­dłowego przekształcenia protrombiny w trombinę. Mutacja punktowa genu F5 prowadzi do powstania zmutowanej cząsteczki, która jest oporna na proteolityczne działanie białka C, które zapobiega krzepnięciu krwi. Mutacja ta po­woduje zachwiania hemostazy w organizmie, prowadząc do zwiększenia ryzyka wystąpienia zmian zakrzepowo zatorowych.

Jakie są objawy trombofilii?

Do objawów trombofilii należy: podczas zakrzepicy żył głębokich: bóle łydek podczas chodzenia, obrzęk, tkliwość, ocieplenie, poszerzenie żył na powierzchni kończyny, zatorowość płucna: duszność, ból w klatce piersiowej, kaszel, zasłabnięcie, czasami krwioplucie, zakrzepica naczyń żylnych mózgu: bóle głowy, nudności, wymioty, zaburzenia widzenia, niedowłady kończyn, drgawki, zaburzenia świadomości.

Jakie geny analizowane są w badaniu i na co wpływają?

Gen F5 koduje białkowy czynnik krzepnięcia krwi V (F5, FV, Factor V), który bierze udział w tworzeniu skrzepów. Białko powstaje w wątrobie i jest wydzielane do krwiobiegu w formie nieaktywnej. W prawidłowej sytuacji zakty­wowany czynnik V wspomaga czynnik Xa w aktywacji protrombiny do enzymu trombiny. Trombina odpowiada za enzymatyczne cięcie fibrynogenu do fibryny, która w trakcie polimeryzacji tworzy gęstą sieć, będącą głównym skład­nikiem skrzepu. Aktywowane białko C (APC) jest narzędziem regulującym nadmierne krzepnięcie krwi – tnie i degra­duje czynnik V, powodując zatrzymanie kaskady procesów prowadzących do powstania skrzepu.

Komu zaleca się wykonanie badania?

Wykonanie badania zaleca się w celu diagnostyki różnicowej przyczyn trombofilii. Jeśli u młodej osoby bezpośrednio lub w rodzinie występowały incydenty niewyjaśnionych powikłań zakrzepowo-zatorowych. Badanie zalecane jest także do oceny ryzyka poronień nawykowych.

Zalety badania CZYNNIK V LAIDEN w naszym ośrodku to:

• dokładność – nasze laboratoria diagnostyczne specjalizują się w wykonywaniu badań genetycznych pod kątem chorób zakaźnych oraz mutacji genetycznych. Cały proces, od momentu przyjęcia próbki, przez jej analizę, aż po przygotowanie raportu, wykonywany jest bezpośrednio przez nasz zespół. Dzięki temu mamy nad nim pełną kontrolę i jesteśmy w 100% pewni jego najwyższej jakości.
• wiarygodność – współpracujemy z lekarzami, dietetykami oraz trenerami, którzy wspierają nas swoim doświadczeniem i wspólnie z nami tworzą wyjątkową ofertę badań genetycznych. W rezultacie nasi Klienci mają pewność, że nad przygotowaniem raportów dla nich pracują najlepsi specjaliści.
• kompleksowość – z przesłanego materiału wykonywanych jest wiele badań, co pozwala na uniknięcie wielokrotnego pobierania i przesyłania próbek do różnych laboratoriów,
• przejrzystość i łatwość zrozumienia dla pacjenta – dzięki obecności czytelnej interpretacji wyniku wraz z propozycją postępowania terapeutycznego.

Jak wykonać badanie?

Jest całkowicie nieinwazyjne. Izolacja DNA wykonywana jest z wymazu z jamy ustnej, bez konieczności pobierania krwi. Zestaw pobraniowy został przygotowany tak, aby cała procedura przebiegała bardzo szybko i bezboleśnie.

Laboratorium zapewnia zestaw pobraniowy, wraz z dokładną instrukcją, który dostarczany jest bezpośrednio do domu pacjenta. Cały proces pobrania sprowadza się do kilkukrotnego potarcia wewnętrznej strony obu policzków przy użyciu załączonej do zestawu wymazówki (specjalnego patyczka zakończonego gąbką). Kolejno, wymazówkę umieszcza się w plastikowej fiolce, która zabezpiecza zgromadzony materiał biologiczny. Tak przygotowaną próbkę pacjent wysyła do laboratorium, a po ok. 2 tygodniach, elektronicznie odbiera wynik badania.