Opis

O badaniu

Choroba Parkinsona jest zaburzeniem neurologicznym zaliczanym do chorób neurodegradacyjnych czyli niszczących komórki mózgu. Jej przebieg polega na stopniowo zmniejszającym się wydzielaniu dopaminy, hormonu wpływające­go na sprawność ruchową. Rozwija się zwykle po 50-tym roku życia, ale predyspozycje genetyczne do zachorowania są widoczne w wynikach badania genetycznego w każdym wieku.

Jakie są objawy?

Poprzez wpływ na upośledzenie układu ruchu choroba Parkinsona najczęściej objawia się drżeniem mięśni w spo­czynku, ich sztywnością oraz zaburzeniami stabilności i postawy ciała.

Jakie geny analizowane są w badaniu i na co wpływają?

Gen SCNA koduje powstawanie białka alfa-synukleinę (ASN), które bierze udział w kontroli wydzielania neurotrans­miterów między komórkami nerwowymi oraz kontrolowaniu świadomych i nieświadomych odruchów. Badania wskazują, że mutacje w genie SNCA skutkują defektami w komunikacji pomiędzy komórkami nerwowymi mózgu, co przekłada się na charakterystyczne dla choroby drżenie rąk i jej inne objawy.

Komu zaleca się wykonanie badania?

Choroba Parkinsona jest ciężka do zdiagnozowania we wczesnym etapie życia. Nie wykazuje specyficznych objawów w młodym wieku, dlatego wykonanie badania zaleca się wszystkim, którzy chcą znać swoje obciążenia genetyczne i pragną wcześnie podjąć działania profilaktyczne.

Zalety badania CHOROBA PARKINSONA w naszym ośrodku to:

• dokładność – nasze laboratoria diagnostyczne specjalizują się w wykonywaniu badań genetycznych pod kątem chorób zakaźnych oraz mutacji genetycznych. Cały proces, od momentu przyjęcia próbki, przez jej analizę, aż po przygotowanie raportu, wykonywany jest bezpośrednio przez nasz zespół. Dzięki temu mamy nad nim pełną kontrolę i jesteśmy w 100% pewni jego najwyższej jakości.
• wiarygodność – współpracujemy z lekarzami, dietetykami oraz trenerami, którzy wspierają nas swoim doświadczeniem i wspólnie z nami tworzą wyjątkową ofertę badań genetycznych. W rezultacie nasi Klienci mają pewność, że nad przygotowaniem raportów dla nich pracują najlepsi specjaliści.
• kompleksowość – z przesłanego materiału wykonywanych jest wiele badań, co pozwala na uniknięcie wielokrotnego pobierania i przesyłania próbek do różnych laboratoriów,
• przejrzystość i łatwość zrozumienia dla pacjenta – dzięki obecności czytelnej interpretacji wyniku wraz z propozycją postępowania terapeutycznego.

Jak wykonać badanie?

Jest całkowicie nieinwazyjne. Izolacja DNA wykonywana jest z wymazu z jamy ustnej, bez konieczności pobierania krwi. Zestaw pobraniowy został przygotowany tak, aby cała procedura przebiegała bardzo szybko i bezboleśnie.

Laboratorium zapewnia zestaw pobraniowy, wraz z dokładną instrukcją, który dostarczany jest bezpośrednio do domu pacjenta. Cały proces pobrania sprowadza się do kilkukrotnego potarcia wewnętrznej strony obu policzków przy użyciu załączonej do zestawu wymazówki (specjalnego patyczka zakończonego gąbką). Kolejno, wymazówkę umieszcza się w plastikowej fiolce, która zabezpiecza zgromadzony materiał biologiczny. Tak przygotowaną próbkę pacjent wysyła do laboratorium, a po ok. 2 tygodniach, elektronicznie odbiera wynik badania.