Opis

O badaniu

Choroba Alzheimera zaczyna oddziaływać na człowieka jeszcze długo przed wystąpieniem pierwszych objawów. Jej działanie doprowadza do zaniku komórek nerwowych mózgu i połączeń pomiędzy nimi w efekcie zmniejszając ob­jętość mózgu.

Jakie są objawy?

Klasyczny rozwój choroby może zacząć się na długo przed wystąpieniem pierwszych objawów, którymi najczęściej są zaburzenia funkcji poznawczych. Chory zaczyna mieć problemy z pamięcią krótkotrwałą. Wraz z postępem schorze­nia pojawiają się zaburzenia w wykonywaniu prostych codziennych czynności oraz problemy z prawidłowym używa­niem słów lub ich zapominanie.

Jakie geny analizowane są w badaniu i na co wpływają?

Badanie analizuje dwa geny: APOE oraz TREM2 mające związek z chorobą Alzheimera. Gen APOE odgrywa istotną rolę w gospodarce lipidów i rozpuszczalnych związków lipidowych będących substancjami energetycznymi dla mózgu. Bierze udział w transporcie lipidów z krwi do komórek mózgu i w usuwaniu nadmiaru lipidów z ośrodkowego układu nerwowego drogą płynu mózgowo-rdzeniowego. Posiadanie niekorzystnego wariantu genu jest najsilniejszym ge­netycznym czynnikiem ryzyka choroby Alzheimera i wiąże się z upośledzeniem metabolizmu mózgowego i funkcji naczyń mózgowych. GenTREM2 koduje powstawanie białka wpływającego na funkcjonowanie mikrogleju poprzez wspieranie przeżycia jego komórek oraz promowanie jego wzrostu. Mikroglej jest pierwszą linią obrony immunolo­gicznej w chorobach mózgu. Gdy pojawi się czynnik pobudzający, jego komórki (normalnie przebywające w stanie spoczynku) rozpoczynają „monitorowanie” środowiska tkanki, naprawiają uszkodzone neurony i usuwają martwe. Zmniejszona aktywność białka spowodowana mutacją w genie TREM2 może prowadzić do uszkodzenia mózgu przez niezdolność mikrogleju do poprawnego działania, a w konsekwencji do rozwoju choroby Alzheimera.

Kiedy warto wykonać badanie?

Wynik badania genetycznego wykonanego w młodym wieku może dać wskazania do zmiany stylu życia oraz przywią­zywania większej wagi do wystąpienia ewentualnych objawów w późniejszych latach. Badanie poleca się każdemu, kto chce zadbać o siebie i zmniejszyć prawdopodobieństwo rozwoju choroby.

Zalety badania CHOROBA ALZHEIMERA w naszym ośrodku to:

• dokładność – nasze laboratoria diagnostyczne specjalizują się w wykonywaniu badań genetycznych pod kątem chorób zakaźnych oraz mutacji genetycznych. Cały proces, od momentu przyjęcia próbki, przez jej analizę, aż po przygotowanie raportu, wykonywany jest bezpośrednio przez nasz zespół. Dzięki temu mamy nad nim pełną kontrolę i jesteśmy w 100% pewni jego najwyższej jakości.
• wiarygodność – współpracujemy z lekarzami, dietetykami oraz trenerami, którzy wspierają nas swoim doświadczeniem i wspólnie z nami tworzą wyjątkową ofertę badań genetycznych. W rezultacie nasi Klienci mają pewność, że nad przygotowaniem raportów dla nich pracują najlepsi specjaliści.
• kompleksowość – z przesłanego materiału wykonywanych jest wiele badań, co pozwala na uniknięcie wielokrotnego pobierania i przesyłania próbek do różnych laboratoriów,
• przejrzystość i łatwość zrozumienia dla pacjenta – dzięki obecności czytelnej interpretacji wyniku wraz z propozycją postępowania terapeutycznego.

Jak wykonać badanie?

Jest całkowicie nieinwazyjne. Izolacja DNA wykonywana jest z wymazu z jamy ustnej, bez konieczności pobierania krwi. Zestaw pobraniowy został przygotowany tak, aby cała procedura przebiegała bardzo szybko i bezboleśnie.

Laboratorium zapewnia zestaw pobraniowy, wraz z dokładną instrukcją, który dostarczany jest bezpośrednio do domu pacjenta. Cały proces pobrania sprowadza się do kilkukrotnego potarcia wewnętrznej strony obu policzków przy użyciu załączonej do zestawu wymazówki (specjalnego patyczka zakończonego gąbką). Kolejno, wymazówkę umieszcza się w plastikowej fiolce, która zabezpiecza zgromadzony materiał biologiczny. Tak przygotowaną próbkę pacjent wysyła do laboratorium, a po ok. 2 tygodniach, elektronicznie odbiera wynik badania.