Opis

O badaniu

Badanie jest istotne klinicznie u osób będących nosicielami mutacji V Leiden. Obecność mutacji V R2 w genie F5 dodatkowo zwiększa ryzyko wystąpienia trombofilii.

Jakie są objawy trombofilii?

Do objawów trombofilii należy: podczas zakrzepicy żył głębokich: bóle łydek podczas chodzenia, obrzęk, tkliwość, ocieplenie, poszerzenie żył na powierzchni kończyny, zatorowość płucna: duszność, ból w klatce piersiowej, kaszel, zasłabnięcie, czasami krwioplucie, zakrzepica naczyń żylnych mózgu: bóle głowy, nudności, wymioty, zaburzenia wi­dzenia, niedowłady kończyn, drgawki, zaburzenia świadomości.

Jakie geny analizowane są w badaniu i na co wpływają?

Gen F5 koduje białkowy czynnik krzepnięcia krwi V (F5, FV, Factor V), który bierze udział w tworzeniu skrzepów. Białko powstaje w wątrobie i jest wydzielane do krwiobiegu w formie nieaktywnej. W prawidłowej sytuacji zakty­wowany czynnik V wspomaga czynnik Xa w aktywacji protrombiny do enzymu trombiny. Trombina odpowiada za enzymatyczne cięcie fibrynogenu do fibryny, która w trakcie polimeryzacji tworzy gęstą sieć, będącą głównym skład­nikiem skrzepu. Aktywowane białko C (APC) jest narzędziem regulującym nadmierne krzepnięcie krwi – tnie i degra­duje czynnik V, powodując zatrzymanie kaskady procesów prowadzących do powstania skrzepu.

Kiedy warto wykonać badanie?

Wykonanie badania zaleca się w celu diagnostyki różnicowej przyczyn trombofilii. W szczególności badanie powinno być wykonane u nosicieli mutacji Leiden.

Zalety badania Badanie Mutacji V R2 Dostępne Wkrótce

w naszym ośrodku to:

• dokładność – nasze laboratoria diagnostyczne specjalizują się w wykonywaniu badań genetycznych pod kątem chorób zakaźnych oraz mutacji genetycznych. Cały proces, od momentu przyjęcia próbki, przez jej analizę, aż po przygotowanie raportu, wykonywany jest bezpośrednio przez nasz zespół. Dzięki temu mamy nad nim pełną kontrolę i jesteśmy w 100% pewni jego najwyższej jakości.
• wiarygodność – współpracujemy z lekarzami, dietetykami oraz trenerami, którzy wspierają nas swoim doświadczeniem i wspólnie z nami tworzą wyjątkową ofertę badań genetycznych. W rezultacie nasi Klienci mają pewność, że nad przygotowaniem raportów dla nich pracują najlepsi specjaliści.

• kompleksowość – z przesłanego materiału wykonywanych jest wiele badań, co pozwala na uniknięcie wielokrotnego pobierania i przesyłania próbek do różnych laboratoriów,
• przejrzystość i łatwość zrozumienia dla pacjenta – dzięki obecności czytelnej interpretacji wyniku wraz z propozycją postępowania terapeutycznego.

Jak wykonać badanie?

Jest całkowicie nieinwazyjne. Izolacja DNA wykonywana jest z wymazu z jamy ustnej, bez konieczności pobierania krwi. Zestaw pobraniowy został przygotowany tak, aby cała procedura przebiegała bardzo szybko i bezboleśnie.

Laboratorium zapewnia zestaw pobraniowy, wraz z dokładną instrukcją, który dostarczany jest bezpośrednio do domu pacjenta. Cały proces pobrania sprowadza się do kilkukrotnego potarcia wewnętrznej strony obu policzków przy użyciu załączonej do zestawu wymazówki (specjalnego patyczka zakończonego gąbką). Kolejno, wymazówkę umieszcza się w plastikowej fiolce, która zabezpiecza zgromadzony materiał biologiczny. Tak przygotowaną próbkę pacjent wysyła do laboratorium, a po ok. 2 tygodniach, elektronicznie odbiera wynik badania.